Spinal disrafizmler omurga ve omuriliğin doğumsal anomalileridir. Bu hastalıkların oluşma nedeni anne karnında çocuğun gelişimi sırasında olan bozukluklardır. Annenin ve bebeğin geçirdiği birçok hastalık ve enfeksiyonlar, alkol ve sigara gibi kötü alışkanlıklar bu patolojilerin nedeni olabilir. Bu patolojiler saptandığında ilerleyen zamanalarda gelişebilecek farklı çeşitli felçleri, bazen de enfeksiyonları önlemek için ameliyat önerilmektedir. Spinal disrafizmlerde hastalarda idrar, mesane ve böbrek sorunları yüksek oranlarda izlendiğinden bu tanıyı alan hastaların muhakkak çocuk nefroloji ve/veya çocuk üroloji doktorları tarafından muayene edilmesi gerekmektedir. Spinal disrafizmler kapalı ve açık olabilir.
Bu durumda omuriliği herhangi bir kısmında açıklık olur. Meningoselde izlenen kese içerisinde beyin-omurilik zarı ve sıvı mevcut iken, meningomyeloselde kese içerisinde omurilik dokusu da bulunur. Bu nedenle hastaların bir kısmı kısmen veya tam felçli olarak doğarlar. Meningosel ve meningomyelosel durumlarında cilt açık olduğundan enfeksiyon ve buna bağlı ölüm riski yüksek olduğundan çok bekelemeden ameliyat önerilir. Hidrosefali ve Chiari malformasyonu (beyincik sarkması) gibi patolojiler beraberinde yüksek oranda izlendiğinden bu hastaların taranması ve gereklilik halinde bu patolojilere de müdahele edilmesi gerekebilir. Bu durumlar beyinde olduğu zaman ensefalosel ve ensefalomyelosel olarak adlanır.
Bu patolojide ciltten omuriliğe uzanan patolojik yol, tünel bulunur. Bu bağlantı ile cilt dışından omuriliğe doğru enfeksiyon taşınabilir.
Ayrık omurilik sendromunda omurilik, kemik yada yumşak doku bantları ile ikiye ayrılmıştır. Bu durum bebek anne karnında iken gelişir. Bebek doğduktan sonra omurga ve omuriliğin büyümesi aynı hızda olmadığından bu ikiye bölünmüş omuriliği bölen kemik veya yumşak doku perdesi omuriliğin gerilmesine ve zamanla hasar görmesine neden olabilir. Çoğu zaman gergin filum terminale patolojisi ile beraber görülür.
Gergin omurilik, omuriliğin en alttaki son kısmından çıkan, omuriliği kuyruk sokumunda (sakrum) omurilik kanalının en altına bağlayan bir yumuşak doku bandı olan filum terminale, normalde olması gerekenden daha kalın olur ve omuriliği gerer. Normalde omuriliğin birinci bel omuru (L1) hizasında sonlanması gerekse de, bu durumda omurilik daha aşağılarda sonlanır. Omuriliğin gerilmesi, iyi kanlanamaması ve oksijen alamaması neticesinde, felçler idrar ve gaita yapma bozuklukları görülebilir.
Bu patolojilerde (özellikle de meningosel ve meningomyeloselde) klinik muayene çoğu zaman tanı koydurucu olsa da bu patolojilerden bir kaçının beraber olabileceği veya ek farklı bir patoloji izenebileceği göz önünde bulundurularak hastalara manyetik rezonans görüntüleme (MRG) çekilmesi gerekebilir. MRG ile omurilik ve yumuşak doku bantları çok detaylı görülürken, Bilgisayarlı tomografi (BT) genellikle diastematomyeli hastalarında kemik yapılarını detaylı bir şekilde gösterir. Bu hastaların bir kısmında hidrosefali ve Chiari sendromu olduğu ya da sonradan geliştiği için beyin MRG ile incelenmesi ve takip edilmesi gerekir. Ayrıca görünürde idrar sorunu başlamamış hastaların idrar fonksiyonlarını detaylı incelemek için ürodinamik testlerin de yapılması gerekebilir.
Bu hastalıkların tedavisi cerrahi müdaheledir, genellikle izlem önerilmemektedir.
Meningosel ve meningomyelosel durumlarında cilt ve kese cerrahi tedavi ile onarılmalıdır. Cildin açık olduğu durumlarda enfeksiyon riski yüksek olduğundan, cerrahi tedavi ivedilikle yapılmalıdır.
Dermal sinüs traktında, omurilikten cilde uzanan tüp çıkartılıp tamir edilerek kapatılmalıdır.
Ayrık omurilik sendromunda omuriliği ikiye bölen kemik veya yumuşak doku perdesi çıkartılır ve omurilik etrafındaki zar (dura mater), omuriliğin büyümesi ile tek bir kompartmanda rahatça hareket edecek şekilde birleştirilir.
Gergin omurilik sendromunda omuriliği geren alt ucundaki kalın filum terminale ise, bunun cerrahi olarak kesilmesi gerekebilir.
Bu patolojiler nedeniyle opere edilen hastalarda sıkı idrar takibi ve idrar yolu enfeksiyonlarından korunmak gerekir. Ameliyat olan hastalarda ameliyat yerinde yapışıklıklar gelişebileceği ve bu durumda yürüme bozukluğu, farklı çeşitlerde felçler ve idrar sorunları olabileceği akılda tutulmalı ve hastlar bu yönde takip edilmelidir. Ayrıca özellikle büyük meningosel ve meningomyelosel ameliyatlarından sonra hidrosefali gelişebileceği bilinmelidir.
